एमटीएचएफआर का मतलब हैमिथाइलनेटेट्राहाइड्रॉफ़ोलेटरिडक्टेस। यह फोलेट के चयापचय में एक प्रमुख नियामक एंजाइम है। यह एक विशिष्ट जीन को भी संदर्भित करता है जो शरीर की मिथाइलेशन प्रक्रिया में प्रमुख भूमिका निभाता है। एंजाइम और जीन दोनों का एक ही नाम है, MTHFR।  

खैर, एमटीएचएफआर उत्परिवर्तन या एमटीएचएफआर की कमी का क्या मतलब है?

इसकी जड़ में, शरीर को हमारे द्वारा खाए गए भोजन से फोलेट को परिवर्तित करने में परेशानी होती हैमिथाइलफोलेट (L-5-MTHF), स्वास्थ्य को अनुकूलित करने के लिए आवश्यक जैवउपलब्ध फोलेट एंजाइम। सच तो यह है कि हमारी कोशिकाएं वास्तव में फोलिक एसिड का सीधे उपयोग नहीं कर सकती हैं। अंतर्ग्रहण पर, फोलेट को मिथाइलफोलेट में परिवर्तित होने के लिए 4-चरणीय प्रक्रिया (जिसे चयापचय मार्ग कहा जाता है) से गुजरना पड़ता है, जो फोलेट का "सक्रिय" या उपयोग करने योग्य रूप है जिसकी हमारे शरीर की कोशिकाओं को आवश्यकता होती है।

एमटीएचएफआर जीन दोष इस चयापचय मार्ग को बाधित करता है और हमारी कोशिकाओं को आवश्यक मिथाइलफोलेट प्राप्त करने से रोकता है।

जबकि,मैग्नाफोलेट, एक प्रकार के सक्रिय फोलेट स्रोत के रूप में, यह हो सकता हैहमारे शरीर द्वारा सीधे अवशोषित किया जा सकता है, चाहे आपके पास एमटीएचएफआर उत्परिवर्तन हो।