एमटीएचएफआर क्या है?

एमटीएचएफआर (मिथाइलीन)टेट्राहाइड्रोफोलेट रिडक्टेस) फोलेट चयापचय की प्रक्रिया में एक प्रमुख एंजाइम है, जो 5,10-मिथाइलनेटेट्राहाइड्रोफोलेट के रूपांतरण को उत्प्रेरित कर सकता है5-मिथाइलटेट्राहाइड्रॉफ़ोलेट (5-MTHF), मिथाइल समूहों के अप्रत्यक्ष दाता के रूप में, फिर संश्लेषण में भाग लेते हैंप्यूरिन और पाइरीमिडीन और शरीर में डीएनए, आरएनए और प्रोटीन का मिथाइलेशन, शरीर में होमोसिस्टीन के सामान्य स्तर को बनाए रखता है।


What is MTHFR

 

एमटीएचएफआर में आनुवंशिक बहुरूपताएं हैं, और सबसे संभावित उत्परिवर्तन स्थल C677T है।

MTHFR C677T उत्परिवर्तन की गतिविधि को काफी कम कर सकता हैएमटीएचएफआर एंजाइम, और निम्नलिखित तीन जीनोटाइप हैं।


जीनोटाइप

एमटीएचएफआर गतिविधि

फोलेट चयापचय विकार

677सीसी

100%

सामान्य

677सीटी

65%

मध्यम जोखिम

677टीटी

30%

भारी जोखिम



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