आंकड़े बताते हैं कि विवाहित जोड़ों में लगभग 10 से 15 प्रतिशत बांझ जोड़े हैं। इसमें आधे पुरुष और आधे महिला कारक होते हैं। नैदानिक ​​निदान में प्रगति के बावजूद, लगभग आधे जोड़ों में बांझपन का पता नहीं चल पाता है।

फोलिक एसिड चयापचय विकार (एमटीएचएफआर जीन उत्परिवर्तन) जो फोलिक एसिड चयापचय को प्रभावित करता है, इन बांझपन कारकों में से एक है।एमटीएचएफआरजीन बहुरूपता और पुरुष बांझपन। MTHFR जीन को 1P36.32 पर मैप किया गया था और यह 656 अमीनो एसिड युक्त प्रोटीन को एनकोड करता है। MTHFR जीन के सामान्य बहुरूपता C677T(RS1801133) और A1298C (RS1801131) हैं। एमटीएचएफआर फोलिक एसिड और होमोसिस्टीन (एचसीवाई) के चयापचय में एक महत्वपूर्ण एंजाइम है, जो 5, 10-मिथाइलटेट्राहाइड्रोफोलिक एसिड को 5-मिथाइलटेट्राहाइड्रोफोलिक एसिड में परिवर्तित करने में मध्यस्थता करता है। 5-मिथाइलटेट्राहाइड्रोफोलिक एसिड कोशिकाओं में डीएनए मिथाइलेशन प्रतिक्रियाओं के लिए कच्चा माल प्रदान करता है। साथ ही, यह मिथाइल डोनर के रूप में कार्य करता है, मेथियोनीन सिंथेटेज़ के उत्प्रेरक के तहत और विटामिन बी 12 के साथ कोएंजाइम के रूप में कार्य करता है, जिससे रक्त एचसीवाई के पुन: मिथाइलेशन से मेथियोनीन (मेट) उत्पन्न होता है, जिससे प्लाज्मा एचसीवाई का सामान्य स्तर बना रहता है और हाइपरहोमोसिस्टीन (Hhcy) की घटना से बचना।

फोलिक एसिड एक पानी में घुलनशील विटामिन बी है जिसे मानव शरीर स्वयं संश्लेषित नहीं कर सकता है लेकिन इसे भोजन के माध्यम से ग्रहण करने की आवश्यकता होती है। यह एक आवश्यक सूक्ष्म पोषक तत्व और एंटीऑक्सीडेंट है। प्रभावी होने के लिए शरीर द्वारा ग्रहण किए जाने वाले फोलिक एसिड को 5-मिथाइलटेट्राहाइड्रोफोलिक एसिड में परिवर्तित करने की आवश्यकता होती है। जब शरीर में Hcy का स्तर अधिक होता है, यदि फोलिक एसिड का सेवन कम या अपर्याप्त होता है, तो शरीर में उच्च Hcy के कारण होने वाले ऑक्सीडेटिव तनाव का विरोध करने के लिए पर्याप्त 5-मिथाइल-टेट्राफहाइड्रोफोलिक एसिड नहीं होता है, जिससे शुक्राणु के डीएनए को नुकसान हो सकता है और प्रभावित हो सकता है। प्रजनन क्षमता.

एमटीएचएफआर जीन बहुरूपता और महिला सहज गर्भपात 28 सप्ताह से कम गर्भावस्था, भ्रूण का वजन 1000 ग्राम से कम और प्राकृतिक समाप्ति को सहज गर्भपात कहा जाता है। एटियलजि में भ्रूण संबंधी कारक, मातृ कारक, पैतृक कारक और पर्यावरणीय कारक शामिल हैं। आवर्ती गर्भपात एक सहज गर्भपात है जो एक समान साथी द्वारा लगातार 3 या अधिक बार होता है। रक्त हाइपरकोएगुलेबिलिटी का अस्पष्टीकृत दोहरावदार सहज गर्भपात के गठन से गहरा संबंध है, और हाइपरहोमोसिस्टीन रक्त हाइपरकोएगुलेबिलिटी और संबंधित बीमारियों के लिए एक स्वतंत्र जोखिम कारक है।

एमटीएचएफआर जीन उत्परिवर्तन विवो में एचसीवाई स्तर को बढ़ाता है, जिससे हाइपरहोमोसिस्टीनीमिया (एचएचसीई) होता है। एचएचसीई से संवहनी एंडोथेलियल क्षति और घनास्त्रता का कारण बनना आसान है, जो हाल के वर्षों में खोजे गए रक्त हाइपरकोएग्युलेबल राज्य के गठन के महत्वपूर्ण कारणों में से एक है।

इसके अलावा, विवो में 5-मिथाइलटेट्राहाइड्रोफोलिक एसिड की कमी के कारणएमटीएचएफआर की गतिविधिअपरा ऊतक में कमी आती है, जिसके परिणामस्वरूप डीएनए का अपर्याप्त मिथाइलेशन होता है, जो भ्रूण की वृद्धि और विकास के लिए आवश्यक जैविक घटक है, जिससे डीएनए संश्लेषण और मरम्मत की प्रक्रिया में बाधाएं आती हैं, जिसके परिणामस्वरूप बार-बार सहज गर्भपात होता है।