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फोलेट चयापचय करने वाले एंजाइम जीन बहुरूपता से फोलेट चयापचय ख़राब हो सकता है। जैसा कि ऊपर बताया गया है, 5,10-मिथाइलनेटेट्राहाइड्रॉफ़ोलेटरिडक्टेस को आम तौर पर तीन जीनोटाइप में वर्गीकृत किया जाता है।
इससे शरीर में फोलिक एसिड का रूपांतरण मुश्किल हो जाता है।
कहा जाता है कि MTHFR677TT जीन के वाहकों में फोलेट चयापचय की गंभीर हानि होती है।
कहा जाता है कि MTHFR677CT जीन के वाहकों में फोलेट चयापचय में मध्यम हानि होती है।
ये जीनोटाइप, न केवल कम फोलेट उपयोग का कारण बनते हैं, बल्कि कुछ बीमारियों का भी कारण बनते हैं।
विभिन्न फोलेट चयापचय एंजाइमों में उत्परिवर्तन की पहचान करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण अब उपलब्ध है ताकि यह निर्धारित किया जा सके कि उनमें फोलेट चयापचय का विकार है या नहीं, ताकि उनकी कमियों को दूर करने के लिए जवाबी उपायों की योजना बनाई जा सके।
वर्षों की मेहनत के बाद वैज्ञानिकों ने मैग्नाफोलेट विकसित किया है।
मैग्नाफोलेटअद्वितीय पेटेंट संरक्षित सी क्रिस्टलीय एल-5-मिथाइलटेट्राहाइड्रोफोलेट कैल्शियम नमक (एल-5-एमटीएचएफ सीए) है जो सबसे शुद्ध और सबसे स्थिर जैव-सक्रिय फोलेट प्राप्त कर सकता है।
मैग्नाफोलेट को सीधे अवशोषित किया जा सकता है, कोई चयापचय नहीं, सभी लोगों (एमटीएचएफआर उत्परिवर्ती आबादी सहित) के लिए लागू किया जाता है।
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