1. MTHFR जीन C677T बहुरूपता के परिणामस्वरूप MTHFR गतिविधि में कमी आती है, जिससे होमोसिस्टीन का स्तर बढ़ जाता है, साइटोटॉक्सिसिटी, संवहनी एंडोथेलियल कोशिका क्षति, संवहनी चिकनी मांसपेशी कोशिका प्रसार को उत्तेजित करना, शरीर के रक्त जमावट और फाइब्रिनोलिटिक प्रणाली को नष्ट करना, अंततः एथेरोस्क्लेरोसिस का कारण बनता है, वृद्धि कार्डियो-सेरेब्रोवास्कुलर रोग जैसे कोरोनरी हृदय रोग, मस्तिष्क रोधगलन का खतरा।

2. एमटीएचएफआर सी677टी जीन बहुरूपता से होमोसिस्टीन के एस-एडेनोसिन मेथियोनीन में रूपांतरण में बाधा उत्पन्न होती है, जो मेथियोनीन या एस-एडेनोसिन मेथियोनीन के संश्लेषण और लिम्फोसाइटों में मिथाइलेशन प्रक्रिया को प्रभावित करती है। चूंकि डीएनए मिथाइलेशन जीन अभिव्यक्ति को प्रभावित करता है, MTHFR C677T जीन बहुरूपता दोषपूर्ण कोशिका वृद्धि संचरण या कार्सिनोजेनेसिस का कारण बन सकता है।