एमटीएचएफआर जीन बहुरूपता का पता लगाने का नैदानिक ​​​​अनुप्रयोग

बांझपन ओप्रत्याशित प्रजनन केंद्र
पुरुषों के शुक्राणु घनत्व में कमी, बार-बार गर्भपात होनाn, जटिल रोगों का एटियलॉजिकल निदान।
एमटीएचएफआर सी677टी जीनोटाइप ने पुरुष बांझपन के जोखिम को 2.68 गुना बढ़ा दिया, और टीटी जीनोटाइप में जंगली प्रकार की तुलना में आदतन गर्भपात का जोखिम 2.96 गुना अधिक था।

गर्भावस्था पूर्व शिक्षा केंद्र
जीन उत्परिवर्तन ने फोलिक एसिड रूपांतरण क्षमता को काफी कम कर दिया है, जो फोलिक एसिड रूपांतरण क्षमता के पूर्ण खेल के लिए अनुकूल है, विभिन्न जीनोटाइप के अनुसार सीरम फोलिक एसिड एकाग्रता को बेहतर बनाए रखता है, व्यक्तिगत फोलिक एसिड पूरक कार्यक्रम निर्धारित करता है।

प्रसूति एवं स्त्री रोग विभाग(एनटीडी)
जन्मजात हृदय रोग, कटे होंठ और तालु, डाउन सिंड्रोम, प्रीक्लेम्पसिया, गर्भकालीन उच्च रक्तचाप।
MTHFR C677T नवजात दोषों और गर्भावस्था के जोखिम में नाटकीय वृद्धि का कारण बनता है।

कार्डियोलॉजी और न्यूरोलॉजी विभाग
उच्च रक्तचाप, कोरोनरी हृदय रोग और स्ट्रोक जैसी जटिल बीमारियों का एटियलॉजिकल निदान
हाइपरहोमोसिस्टीन और उच्च रक्तचाप वाले मरीजों में सेरेब्रोवास्कुलर रोग का खतरा 12 गुना बढ़ जाता है। MTHFR C677T रक्त होमोसिस्टीन एकाग्रता, कोरोनरी हृदय रोग और स्ट्रोक का एक स्वतंत्र भविष्यवक्ता था।

ब्रेन ट्यूमर मेडिसिन विभाग 5-एफयू
विभिन्न एमटीएचएफआर जीन वाले मरीजों में 5-एफयू और अन्य कीमोथेरेपी दवाओं के प्रति महत्वपूर्ण प्रतिक्रिया होती है। एमटीएचएफआर जीन बहुरूपता कीमोथेरेपी दवाओं की प्रभावकारिता को प्रभावित कर सकती है जिन्हें फोलिक एसिड पूल के माध्यम से चयापचय करने की आवश्यकता होती है।

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