मिथाइलनेटेट्राहाइड्रोफोलेट रिडक्टेस (MTHFR) एक एंजाइम है जो अमीनो एसिड होमोसिस्टीन को तोड़ता है।
The एमटीएचएफआर जीनइस एंजाइम के कोड में उत्परिवर्तन करने की क्षमता होती है, जो या तो एंजाइम की सामान्य रूप से कार्य करने की क्षमता में हस्तक्षेप कर सकता है या इसे पूरी तरह से निष्क्रिय कर सकता है।
लोगों में दो MTHFR जीन होते हैं, जो उन्हें अपने माता-पिता में से प्रत्येक से एक विरासत में मिलते हैं। उत्परिवर्तन इन जीनों में से एक (विषमयुग्मजी) या दोनों (समयुग्मजी) को प्रभावित कर सकते हैं।
इसके दो सामान्य प्रकार या प्रकार हैंएमटीएचएफआर उत्परिवर्तन: C677T और A1298C।
ये जीन उत्परिवर्तन अपेक्षाकृत सामान्य हैं। वास्तव में, संयुक्त राज्य अमेरिका में, हिस्पैनिक मूल के लगभग 25% लोगों और कोकेशियान मूल के 10-15% लोगों के पास C677T की दो प्रतियां हैं।
उत्परिवर्तन से रक्त में होमोसिस्टीन का उच्च स्तर हो सकता है, जो कई स्वास्थ्य स्थितियों में योगदान कर सकता है, जिनमें शामिल हैं:
जन्म संबंधी विसंगतियाँ;
आंख का रोग;
कुछ मानसिक स्वास्थ्य स्थितियाँ;
कुछ प्रकार के कैंसर;
मैग्नाफोलेट®सक्रिय फोलेट (एल-मिथाइलफोलेट)-जिसे सीधे मानव शरीर द्वारा अवशोषित और उपयोग किया जा सकता है, जो एमटीएचएफआर जीन लोगों के लिए भी उपयुक्त है।

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