एमिली ने कभी कल्पना नहीं की कि "अपराधी" उसके तीन विफल आईवीएफ प्रयासों के पीछे और उसके भीतर दो गर्भपात छिपे हुए थे फोलेट जीन।

होने के बाद पांच साल तक एंडोमेट्रियोसिस का निदान, उसने दवा और लेप्रोस्कोपिक सर्जरी की कोशिश की, लेकिन वह कभी भी गर्भावस्था की बाधा को दूर नहीं कर सकती थी।

यह उसके डॉक्टर तक नहीं था एक फोलेट चयापचय जीन परीक्षण की सिफारिश की है कि अपरिचित "c.677c> t रिपोर्ट पर होमोजीगस म्यूटेशन "ने उत्तर का खुलासा किया- यह आनुवंशिक भिन्नता उसके फोलेट चयापचय को बाधित कर रही थी और उसकी स्थिति बिगड़ रही थी।

हाल के अध्ययनों में पाया गया है कि एंडोमेट्रियोसिस मरीजों की तरहएमिलीMTHFR 677 आनुवंशिक भिन्नता को ले जाने की संभावना से दोगुना से अधिक हैं सामान्य बांझ आबादी की तुलना में।

अनदेखी आनुवंशिक कोड - MTHFR म्यूटेशन और एंडोमेट्रियोसिस के बीच छिपी हुई कड़ी

एंडोमेट्रियोसिस, जिसे अक्सर कहा जाता है "प्रजनन उम्र की महिलाओं का अदृश्य हत्यारा," प्रभावित करता है दुनिया भर में लगभग 10% महिलाएं।

यह केवल कारण नहीं है डिसमेनोरिया और पेल्विक दर्द लेकिन चुपचाप प्रजनन क्षमता को भी कम करता है।

एक हालिया नैदानिक अध्ययन में प्रकाशितमहिला स्वास्थ्य जर्नलस्पष्ट रूप से MTHFR जीन भिन्नता के बीच एक मजबूत संबंध का पता चलता है और एंडोमेट्रियोसिस रोगियों में प्रजनन चुनौतियां।

शोधकर्ताओं ने 1,588 का विश्लेषण किया स्टेज II या उच्च एंडोमेट्रियोसिस के साथ 158 सहित बांझ महिलाओं ने पुष्टि की लैप्रोस्कोपी द्वारा।

उन्होंने पाया कि के बीच एंडोमेट्रियोसिस के मरीज जिन्होंने दो या दो से अधिक विफल आईवीएफ चक्रों का अनुभव किया था या आवर्तक गर्भपात, 21.5% में MTHFR C.677C> T समरूपता थी उत्परिवर्तन - सामान्य बांझ आबादी में दर से दोगुना से अधिक (10.2%), सांख्यिकीय महत्व के साथ (पी <0.01)।

और भी विशेष रूप से, जंगली प्रकार के MTHFR जीन वाले रोगियों का अनुपात (जो सामान्य अनुमति देता है फोलेट चयापचय) सामान्य बांझ आबादी में 17.2% से गिरा सिर्फ 8.2% (पी <0.001)।

यह डेटा दृढ़ता से सुझाव देता है यह आनुवंशिक फोलेट चयापचय विकार एक छिपा हुआ कारक हो सकता है एंडोमेट्रियोसिस रोगियों में प्रजनन मुद्दे।

कैसे फोलेट चयापचय जीन म्यूटेशन एक "प्रजनन दीवार" का निर्माण करते हैं

MTHFR जीन एक केंद्रीय खेलता है फोलेट चयापचय में भूमिका। यह फोलेट को अपने बायोएक्टिव रूप में परिवर्तित करता है, 6S-5-methyltetrahydrofolate (5-mthf), जो कि रेमिथाइलेटिंग के लिए आवश्यक है मेथिओनिन में होमोसिस्टीन।

जब c.677c> t होमोजीगस म्यूटेशन होता है, MTHFR एंजाइम गतिविधि 70%तक गिरती है, गंभीर रूप से बिगड़ा हुआ 5-MTHF का उत्पादन।

यह एक कैस्केड को ट्रिगर करता है प्रभाव:

·        फोलेट चयापचय विकार: सिंथेटिक फोलिक एसिड कुशलता से नहीं हो सकता है अपने सक्रिय रूप में परिवर्तित हो गया, जिससे अनमैटबोलाइज्ड फोलिक का संचय हो गया शरीर में एसिड। यह फोलेट रिसेप्टर्स और ट्रांसपोर्टरों के साथ हस्तक्षेप करता है, जीन विनियमन को बाधित करता है, और दीर्घकालिक स्वास्थ्य जोखिम पैदा करता है।

·        ऑक्सीडेटिव तनाव में वृद्धि हुई: असामान्य होमोसिस्टीन चयापचय इसका कारण बनता है रक्त में संचय, ऑक्सीडेटिव तनाव को प्रेरित करना - में एक महत्वपूर्ण कारक एंडोमेट्रियोसिस का रोगजनन जो आगे प्रजनन को नुकसान पहुंचाता है माइक्रोएन्वायरमेंट।

·        उन्नत प्रजनन जोखिम: बिगड़ा हुआ मेथिलिकरण डीएनए संश्लेषण को प्रभावित करता है और मरम्मत, आरोपण विफलता और गर्भावस्था के नुकसान के जोखिम को बढ़ाते हुए, विशेष रूप से एंडोमेट्रियोसिस रोगियों में।

दुर्भाग्य से, कई पारंपरिक उपचार केवल घावों पर ध्यान केंद्रित करते हैं, अनदेखी करते हैं MTHFR जीन भिन्नता का "अदृश्य बाधा"।

सटीक सफलता: आनुवंशिक परीक्षण से लेकर सफल गर्भावस्था तक

अभी भी बार -बार के बारे में चिंतित है आईवीएफ विफलताओं या शुरुआती गर्भपात?

चिंता न करें - सक्रिय फोलेट है पहले से ही MTHFR म्यूटेशन के साथ कई एंडोमेट्रियोसिस रोगियों की मदद की प्रजनन चुनौतियां।

चरण 1: आनुवंशिक स्क्रीनिंग
जो महिलाएं निम्नलिखित मानदंडों को पूरा करती हैं, उन्हें सलाह दी जाती है MTHFR जीन परीक्षण जल्दी से गुजरना:

·        दो या अधिक विफल आईवीएफ चक्र;

·        दो या अधिक प्रारंभिक गर्भपात
(ये अध्ययन आबादी की विशिष्ट विशेषताएं भी हैं।)

चरण 2: अधिकार का उपयोग करें चयापचय बाधाओं को बायपास करने के लिए फोलेट
सीधे बायोएक्टिव के साथ पूरक फोलेट -6S-5-methyltetrahydrofolate- जिसके लिए कोई चयापचय की आवश्यकता नहीं है और आसानी से है अवशोषित। प्राकृतिककरण फोलेट, जैसे कि मैग्नफोलेट, विशेष रूप से उपयुक्त है व्यावहारिक रूप से गैर विषैले प्रोफ़ाइल के कारण गर्भावस्था की तैयारी करने वाली महिलाओं के लिए।

नैदानिक डेटा से पता चलता है कि के बीच 54 एंडोमेट्रियोसिस के रोगी जिन्होंने उपचार प्राप्त करने के बाद डिलीवरी पूरी कर ली 6S-5-methyltetrahydrofolate, 26 ने सफलतापूर्वक जन्म दिया-की सफलता दर 48.1%, कोई अतिरिक्त गर्भावस्था जटिलताओं के साथ।

ठीक वैसाएमिली, जिसने अंत में लक्षित पूरक के छह महीने के बाद कल्पना की सक्रिय फोलेट। एक बार क्या लग रहा था कि एक दुर्गम प्रजनन चुनौती थी सटीक हस्तक्षेप के माध्यम से हल किया गया।

विज्ञान टिप
गर्भावस्था के दौरान फोलेट पूरकता नहीं है "जितना ज्यादा उतना अच्छा।" अनुशंसित दैनिक सेवन 600-800 μg है। यदि आप MTHFR म्यूटेशन ले जाते हैं, तो सिंथेटिक की उच्च खुराक लेने से बचने से बचें फोलिक एसिड। इसके बजाय, अपने डॉक्टर से परामर्श करें और बायोएक्टिव फोलेट लें फोलेट चयापचय जीन को बायपास करता है और सीधे अवशोषित होता है।

(नोट: इसमें मामला लेख वास्तविक अनुसंधान परिदृश्यों से अनुकूलित है। कृपया चिकित्सा सलाह का पालन करें निदान और उपचार के लिए।)

संदर्भ:
क्लेमेंट पी, अल्वारेज़ एस, जैक्सन-फोरनोल्स एल, एट अल। T677T मेथिलनेटेट्राहाइड्रॉफोलेट रिडक्टेस सिंगल न्यूक्लियोटाइड पॉलीमॉर्फिज्म एंडोमेट्रियोसिस के साथ बांझ रोगियों के एक उपसमूह में वृद्धि हुई प्रचलन।जे वुमेन्स हेल्थ (लार्चमट), 2022, 31 (10): 1501-1506। Doi: 10.1089/jwh.2022.0019।