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बांझपन बाह्य रोगी प्रजनन केंद्र पुरुषों के शुक्राणु घनत्व में कमी, बार-बार गर्भपात, जटिल रोगों का एटियलॉजिकल निदान। एमटीएचएफआर सी677टी जीनोटाइप ने पुरुष बांझपन के जोखिम को 2.68 गुना बढ़ा दिया, और टीटी जीनोटाइप में जंगली प्रकार की तुलना में आदतन गर्भपात का जोखिम 2.96 गुना अधिक था।
मिथाइलनेटेट्राहाइड्रोफोलेट रिडक्टेस (MTHFR) फोलेट और होमोसिस्टीन (Hcy) के चयापचय में प्रमुख एंजाइमों में से एक है, और अल्जाइमर रोग और अवसाद जैसे न्यूरोसाइकियाट्रिक रोगों की घटना में शामिल है।
एमटीएचएफआर आनुवंशिक दोष शरीर में फोलिक एसिड के उपयोग को प्रभावित करेगा, जिससे गर्भावस्था से प्रेरित उच्च रक्तचाप, सहज गर्भपात, भ्रूण के न्यूरल ट्यूब दोष, जन्मजात हृदय रोग, कटे होंठ और तालु आदि हो सकते हैं। प्रभावी ढंग से उपयोग किए जाने वाले फोलेट की अपर्याप्त मात्रा जन्म दोष और गर्भावस्था के प्रतिकूल परिणामों को जन्म दे सकती है, लेकिन यह शिशु के बौद्धिक विकास, मातृ अवसाद और बाल ऑटिज्म के लिए भी एक उच्च जोखिम कारक है।
एमटीएचएफआर जीनोटाइप फोलेट चयापचय और संबंधित रोग तंत्र की असामान्यता का कारण बनता है
उत्तर अमेरिकी स्वास्थ्य अधिकारी गर्भधारण से पहले 0.4 मिलीग्राम/दिन फोलिक एसिड की सलाह देते हैं न्यूरल ट्यूब दोष के जोखिम को कम करने के लिए गर्भावस्था के दौरान। हमेशा की तरह, गर्भवती महिलाओं के लिए फोलिक एसिड और एल-मिथाइलफोलेट होते हैं।
दरअसल, मस्तिष्क सहित लगभग सभी ऊतकों में, एक-कार्बन स्थानांतरण प्रतिक्रियाओं के लिए फोलेट की आवश्यकता होती है, जो डीएनए और आरएनए न्यूक्लियोटाइड के संश्लेषण, अमीनो एसिड के चयापचय और मिथाइलेशन प्रतिक्रियाओं की घटना के लिए आवश्यक हैं।
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